Первый год жизни

Анализ крови из пяточки

Забор крови для анализа проводят в установленные сроки - через 3 часа после кормления на 4ый день жизни у доношенного, и на 7ой день у недоношенного малыша, кровь берут из пяточки.

Если ребёнок был выписан из роддома раньше, то исследование проводится в поликлинике.

Это скрининговый метод обследования для выявления 5 тяжелых заболеваний:
-адреногенитальный синдром
-галактоземия
-врожденный гипотиреоз
-муковисцидоз
-фенилкетонурия

Если результаты анализов отрицательные - родители никак не оповещаются.
В ином случае обязательно сообщается о необходимости дополнительного обследования.

Зачем это нужно?

Если на самых ранних сроках начать лечение, это поможет предотвратить в организме тяжелые необратимые изменения.
Конечно, вылечить заболевания нельзя, но при правильной коррекции ребёнок получает шанс на значительное улучшение качества жизни.
Если же время упущено - состояние неминуемо ухудшится, разовьются осложнения, несущие угрозу для здоровья и жизни ребёнка.
Мне приходилось встречаться с девочкой, которая была больна фенилкетонурией, не выявленной вовремя.
В 7 лет она не говорила, не особо ориентировалась в происходящем, не могла сама себя обслужить и нуждалась в постоянном присмотре и уходе.
В итоге диагноз - тяжёлая умственная отсталость.

При фенилкетонурии и отсутствии лечения на первом году жизни, обычно в возрасте 2−6 месяцев, родителей беспокоят вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, беспокойство, срыгивания, мышечная гипотония, задержка психомоторного развития, у половины - эпилептические приступы.

При своевременно назначенном лечении жалобы имеют более легкий характер или отсутствуют.
Все формы болезни можно диагностировать уже в первые дни-недели жизни ребёнка, когда симптомов ещё нет.

К слову, в Америке в анализ включено около 20 патологий, возможно, и у нас список будет расширен.

Источники: клинические рекомендации по фенилкетонурии (Союз Педиатров), Клинические рекомендации «базовая медицинская помощь новорожденному» (Ассоциация Неонатологов).

Наш сайт использует файлы cookie. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь на их использование. Запретить обработку Cookies можно в настройках Вашего браузера.

Вся информация носит ознакомительный характер и не предназначена для самолечения.
Если у вас заболел ребёнок - необходимо обратиться на приём к доктору!